Part5-1隱性遺傳疾病篩檢─海洋性貧血
海洋性貧血是台灣最常見之單一基因自體隱性遺傳疾病,約有6%為帶因者。帶因者通常無明顯症狀,如果父母雙方同為帶因者,則有25%的機率會產下重度的甲型海洋性貧血及乙型海洋性貧血的寶寶,前者會胎死腹中,後者則在出生後需要終生依賴輸血治療。

檢查項目:海洋性貧血篩檢
建議時程:第1次產檢,包含在第一次產檢血液常規檢查項目中
檢查方式:抽取母體血液進行實驗室檢驗,測量母體平均紅血球體積(MCV)
付費方式:健保給付

期篩檢的必要性
國立台灣大學附設醫院基因醫學部暨婦產部主治醫師蘇怡寧表示,海洋性貧血帶因者之間共同的特徵是:血紅素中血紅蛋白鏈的合成發生問題,如果夫妻雙方皆為帶因者,則有可能產下重度的海洋性貧血寶寶。其中甲型海洋性貧血胎兒會因為重度貧血,在孕期30週左右胎死腹中;乙型海洋性貧血的寶寶則需要終生接受輸血治療,對家庭和社會而言都是沉重的負擔。因此,進行海洋性貧血的初步篩檢,已納入健保給付之常規產檢項目中。
自費基因檢測
如果孕婦本身的平均紅血球體積(MCV)值低於(含)80,則建議丈夫接受同樣的檢測。蘇怡寧醫師表示,如果夫妻雙方的平均紅血球體積(MCV)值皆低於(含)80,則建議自費(1人3,500元,國民健康局補助2,000元,自費1,500元)接受進一步的檢驗分析,包括血清鐵質及含鐵蛋白濃度的測定及基因檢查。
進行胎兒侵襲性檢查
如果夫妻雙方皆為帶因者,則建議進一步抽取胎兒檢體,包括利用絨毛取樣(孕期第10週)、羊膜穿刺(孕期第16週)或胎兒臍帶血採樣等方式檢測,進行胎兒的血液分析及基因分析,以提供父母作為是否考慮終止妊娠之參考依據。此外,則擔心孕婦會有缺鐵性貧血之虞,雖然不會遺傳給胎兒,仍需做追蹤治療及複檢。

罕見疾病,產檢查不出?
【準媽咪的疑慮】
「上星期聽同事說,副理的小孩患有黏多醣症,他們夫妻倆知道後好難過、好錯愕,但我記得副理是個標準好老公,以前每次都定期陪老婆去產檢,怎麼沒有事先發現呢?難道產檢沒辦法查出所有的異常或罕見疾病嗎?」
【準媽咪該知道的正確觀念】
產檢的最重要目的在於希望經由各項檢查,來檢測懷孕期間母體的生理變化及子宮內胎兒的生長情形,以降低產科併發症及妊娠意外的發生機率;同時也能讓患有產科合併症或內、外科疾病的準媽咪,得以早期發現並接受適切照護,進而順利產下健康寶寶。
產檢檢測率並非百分之百
台安醫院婦產科主治醫師周輝政表示,產檢可說是一種風險評估,雖然目前透過超音波、血液分析、羊膜穿刺等產檢項目,可以篩檢出胎兒是否有異常,但受限於儀器功能及檢查成本的考量,仍然無法達到百分之百的檢測率;尤其是罕見疾病,因為其發生率偏低且種類過多,更不可能逐一檢查,這就是為什麼產檢無法查出所有異常的主要原因。然而,準媽咪也不需要過於擔心,國內產檢技術具備了一定的水準,只要能定期接受產檢,大多可以檢測出重大的異常問題,為胎兒及準媽咪的健康把關。
有罕見疾病病史需主動告知
值得提醒的是,如果準媽咪曾產下罹患罕見疾病的寶寶,或有罕見疾病的家族病史,建議在產檢時要主動告知醫師。林口長庚紀念醫院婦產科副教授暨主治醫師鄭博仁表示,罕見疾病的種類相當多,但若能事先掌握過往的確切致病基因,即可在產檢時針對特定項目進行檢測,降低產下罕見疾病寶寶的風險。

~原文刊載於2008年1月號《媽媽寶寶雜誌》


Part5-2隱性遺傳疾病篩檢─脊髓性肌肉萎縮症(SMA)
這是僅次於海洋性貧血,在台灣第二常見的體染色體隱性遺傳疾病,平均每35人當中即有1人為帶因者。患者的大腦能力雖不受影響,卻會因為基因突變,引發脊髓前角運動神經元漸進性的退化,進而影響患者控制隨意肌肉的能力,連走路、吞嚥和呼吸等日常動作都會受到影響。

 

檢查項目:脊髓性肌肉萎縮症篩檢
建議時程:孕期第16週或更早
檢查方式:抽取母體血液進行實驗室檢驗
付費方式:自費約2,000元

帶原機率高達1~3%
天主教耕莘醫院(新店總院)婦產部主治醫師黃文郁表示,脊髓性肌肉萎縮症的帶原機率為1~3%,如果父母雙方都是帶原者,約有25%的機率會產下脊髓性肌肉萎縮症寶寶,第一型在出生後6個月內就會發病,出現肌肉退化且軟弱無力的現象,最後呼吸衰竭而無法存活。第二型則約在出生後6~18個月內發病,即使存活也可能需要終身依賴輪椅;而第三型屬於輕型,發病年齡從一歲半到成年都有可能。
沒有好的治療方式
由於目前醫界對此病仍沒有較好的治療方式,因此,建議具有家族史的高危險群孕婦自費進行SMA帶原基因篩檢,準確率高達95%。如果夫妻雙方皆為帶原者,建議進一步做絨毛取樣(孕期第10週以後)或羊膜穿刺,取得胎兒檢體做進一步的基因檢查,以確認胎兒為罹病或帶因,並及早做出適當的處置,以降低其發生率。
篩檢時程越早越好
黃文郁醫師表示,進行SMA基因篩檢的時程,會影響之後如需要抽取胎兒檢體的選擇方式。一般上,高危險群(有家族史)的孕婦建議在懷孕初期就自費進行篩檢,如果孕婦本身為帶因者,則丈夫也需要進行相同的檢測。如果夫妻皆為帶因者,則需要抽取胎兒檢體直接做基因分析。抽取胎兒檢體時,如果採取絨毛取樣,需要在懷孕第10週之後進行,如果已經懷孕16週,則建議做羊膜穿刺。

在診所產檢,卻想到醫院生產,應該怎麼辦?
【準媽咪的疑慮】
「公司附近有一家婦產科診所,之前我為了方便,就近在診所做產檢,不過公婆還是希望我到大醫院生產,老公也幫我打聽到比較好的醫院,但是我很擔心,如果中途更換醫師,產檢資料的轉移會不會有問題?需要重新做檢查嗎?
【準媽咪該知道的正確觀念】
對準媽咪來說,媽媽手冊是一份專屬的產檢記錄,藉由媽媽手冊中所詳列的相關資料,婦產科醫師即可了解準媽咪及胎兒在孕期的生理變化;因此,如果準媽咪在懷孕期間必須更換產檢醫師,只要提供媽媽手冊,就能讓醫師獲得清楚的產檢資料,不需要重複進行特定的檢查。
確實填寫避免遺漏
由於媽媽手冊是記錄產檢內容的重要資料,台北榮民總醫院婦產部主治醫師陳志堯提醒,當發現產檢醫師沒有確實填寫媽媽手冊時,準媽咪應立刻請醫師補上,至於特定產檢項目的報告單,也要一併黏貼於媽媽手冊,才不會有遺漏之虞,如此一來,即便是要更換產檢醫師或遇到突發狀況(如:早產)時,都能提供完整的產檢內容,以便於醫師可以在最短時間內掌握母體及胎兒的狀況。
足月前1個月為適當時機
另外,陳志堯醫師也表示,生產可說是整個孕期最關鍵的一環,如果準媽咪基於個人考量,有更換產檢醫師或生產地點的打算,除了要確實請醫師在媽媽手冊上做詳細的紀錄,建議準媽咪最好在足月之前的1個月至1個半月(約36週),就開始請後續的醫師進行產檢,一方面能讓醫師有充裕的時間去充分了解準媽咪的孕期狀況,另一方面也有助於建立互信的醫病關係,對生產過程將會有正面的助益。

~原文刊載於2008年1月號《媽媽寶寶雜誌》

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