Part6母血唐氏症篩檢及羊膜穿刺
唐氏症是一種染色體異常的遺傳性疾病,常見原因為孕婦的卵子分裂異常,第21對染色體多了一個,而造成胎兒有先天性的智力重度障礙、先天性畸形等疾病。產下唐寶寶的機率會隨著孕婦年齡的增加而遞增,然而,生下唐寶寶卻不是高齡產婦的專利。

檢查項目:第一孕期/第二孕期母血唐氏症篩檢
建議時程:懷孕第11~14週(第一孕期)、懷孕第16~18週(第二孕期)
檢查方式:抽取母體血液進行實驗室檢驗(第一孕期及第二孕期)及高層次超音波胎兒頸部透明區帶檢測(第一孕期)
付費方式:自費

高危險群自費母血唐氏症篩檢
國立台灣大學附設醫院基因醫學部暨婦產部主治醫師蘇怡寧表示,雖然產下唐氏兒的危險機率會隨著孕婦的年齡增加而遞增,但由於生育年齡在34歲以下者佔大多數,根據統計,約有接近80%的唐氏兒是由年輕孕婦所生,因此,建議年輕孕婦在懷孕時進行母血唐氏症篩檢,配合年齡及懷孕週數,計算懷有唐氏兒的危險機率。如果計算出來的危險機率高於270分之1,則建議孕婦進一步接受羊膜穿刺檢查,以確定胎兒是否患有唐氏症。
醫界推動第一孕期母血唐氏症篩檢
過去唐氏症的篩檢,是在孕期第16~18週進行(第二孕期),準確率約65%。近年來,醫界開始推行將唐氏症篩檢的建議時程,提前至懷孕初期(第一孕期),藉由高層次超音波檢查胎兒的頸部透明帶及配合母體血清學檢查,以計算懷有唐氏兒的危險機率,準確率可進一步高達90%。蘇怡寧醫師表示,胎兒頸部透明帶的檢查,必須在懷孕初期進行,因此,如果孕媽咪已經超過懷孕14週,則不適用這項檢查。

檢查項目:羊膜穿刺
建議時程:懷孕第16週以上
檢查方式:醫師在超音波的引導下,將一根細長的針穿過孕婦肚皮、子宮壁進入羊膜腔,抽取約20c.c.的羊水
付費方式:自費,約6,000~10,000元,高危險群孕婦,國民健康局補助2,000元

懷孕合併症發生率低於0.3%
@內:蘇怡寧醫師表示,羊膜穿刺是一種侵襲性的檢查,約在懷孕第16週之後進行,抽取羊水並從中分離及培養胎兒的細胞,以檢查胎兒有無染色體異常。由於這是一種侵襲性的檢查,雖然大部分的孕婦很快可以恢復日常活動,不會影響懷孕過程,然而,仍有約0.3%的孕婦出現羊膜發炎、早期破水、早產甚至引起流產的可能。
建議族群
‧ 年齡34歲以上
‧ 曾懷過染色體異常胎兒者
‧ 此次懷孕經超音波或孕婦血清篩檢發現異常者
‧ 夫婦之一有染色體異常者
‧ 有3次以上習慣性流產者
‧ 夫妻是嚴重的單一基因疾病之患者或帶因者(例如海洋性貧血)
‧ 曾經有過無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損者

產檢時,應該如何發問?
【準媽咪的疑慮】
「不知道是不是因為懷孕容易變笨,每次產檢醫師問我有沒有問題時,我總是想不起來或不知道從何問起,等回到家才發現想問的都沒問,到底在產檢時該如何掌握問問題的技巧?有沒有哪些問題需要主動詢問呢?」
【準媽咪該知道的正確觀念】
為了讓產檢醫師可以更有效率地掌握準媽咪及胎兒的生理變化,準媽咪應該善用產檢的機會,詳盡地告知孕期中的各種不適或異常狀況,如果對孕期生活或產檢內容有任何疑慮,也應該主動詢問醫師。
勤做筆記逐項詢問
林口長庚紀念醫院婦產科副教授暨主治醫師鄭博仁表示,醫師與準媽咪的認知難免會有所不同,著眼的重點可能也有些許出入,但準媽咪有權利了解自身的懷孕狀況,如果對醫師的說明不甚了解,千萬不要覺得不好意思,放棄主動詢問的機會;另外,準媽咪在產檢時很容易會遺漏想問的問題或相關細節,為了避免這種情形,建議準媽咪不妨在平時養成隨手記錄的習慣,如果發現任何不適或異常狀況,立刻做筆記,且最好一併記下發生時間、伴隨症狀等,到了產檢當天就可以逐項詢問醫師。
結果異常主動提問
除了記錄孕期中的各種狀況,以便於在產檢時發問之外,鄭博仁醫師也提醒,準媽咪應該主動去比較兩次產檢之間的差異,當發現媽媽手冊上所記錄的例行項目之數值有明顯差異時(如:血壓、驗尿、體重),可以主動詢問醫師,了解造成明顯差異的原因,以及是否有需要注意的細節。如果前一次產檢有進行特殊的檢測項目,準媽咪也應該主動詢問報告結果,並將報告單確實收好。

~原文刊載於2008年1月號《媽媽寶寶雜誌》

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